孕期叶酸：你真的需要补充吗？

叶酸，也被称为蝶酰谷氨酸，是一种由蝶啶、对氨基苯甲酸和L-谷氨酸组成的B族维生素，对人体神经系统发育具有重要作用。然而，人体无法自行合成叶酸，需要通过食物摄入。食物中的叶酸在经过长时间烹煮后，会损失50%以上，因此仅依靠日常饮食摄入叶酸可能无法满足孕妇在妊娠期间的需求。我国卫生部门自1997年开始推荐围孕期女性补充叶酸，剂量为0.4mg/d。然而，研究发现，即使补充相同剂量的叶酸，患者的代谢或利用率也存在差异，这主要受遗传差异的影响。基因检测技术可以帮助我们了解个体对叶酸的吸收利用水平，从而针对性地进行叶酸补充，以降低新生儿神经管畸形、先天性心脏病等出生缺陷的风险，以及减少妊娠期高血压等妊娠并发症的发生。

2017年，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会发布了《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》。指南针对不同人群的叶酸补充给出了以下建议：

1. 无高危因素的妇女：建议从可能怀孕或者孕前至少3个月开始补充叶酸，每日补充0.4mg或者0.8mg，直至妊娠满3个月。

2. 有神经管畸形（NTDs）生育史的妇女：建议从可能怀孕或者孕前至少1个月开始，每日补充4mg或者5mg叶酸，直至妊娠满3个月。

3. 患有先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷、或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女；患糖尿病、肥胖或者癫痫的妇女；正在服用增加NTDs风险药物（如卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍等）的妇女；患胃肠道吸收不良性疾病的妇女：建议从可能怀孕或者孕前至少3个月开始，每日补充叶酸 0.8~1.0mg，直至妊娠满3个月。

4. 居住在北方，尤其北方农村，饮食中新鲜蔬菜和水果食用量少，血液叶酸水平低的妇女；MTHFR 677位TT基因型；备孕时间短的妇女：酌情增加补充叶酸剂量或延长孕前补充时间。

5. 叶酸代谢基因突变患者叶酸补充量参考见下表：

| 基因突变 | 叶酸补充量 | | --- | --- | | 正常 | 1.7mg/d | | 突变（A1298C） | 1.2mg/d | | 突变（C677T） | 1.0mg/d | | 突变（T1298C） | 0.9mg/d |

5. 对于高同型半胱氨酸血症妇女：建议每日补充剂量至少5mg，直至血液同型半胱氨酸水平降低至正常后再考虑受孕，直至妊娠满3个月。同时口服甲钴胺0.5mg，一天三次。另外，也可以选择活性叶酸。